Поднабор SNP с указанными c критериями исключения с использованием bcftools - PullRequest
Новая
       28

Поднабор SNP с указанными c критериями исключения с использованием bcftools

0 голосов
/ 03 апреля 2020

Я пытаюсь подгруппировать SNP из 32 сортов. У меня есть следующие критерии исключения:

  • > 20% пропущенных данных
  • SNP присутствуют менее чем в 50% генотипов
  • Каждый генотип должен иметь как минимум 50% включенных SNP
  • >= 60% гетерозиготных вызовов
  • Маркеры пропускают данные по генотипам
  • Bi-alleli c Только SNP
  • Нет очень редкие варианты (т. е. MAF <0,05) </li>

С помощью руководства bcftools мне удалось выяснить, как подставлять только двуслойные c SNP с MAF более 0,05, имея дело с с критериями 6 и 7. 

bcftools view --output-type u --min-alleles 2 --max-alleles 2 \ --types snps --exclude MAF[0]<0.05 --exclude ** --known variants_raw_sorted.bcf > SNP_filtered_sorted_kkf.bcf

Где **, я пытаюсь реализовать оставшиеся критерии исключения (критерии 1-5), однако мне очень трудно понять, как использовать выражение в bcftools. Я пытаюсь понять, как использовать информацию в информационных полях (AN, A C, AF / MAF, NS) для реализации моих критериев исключения. Любая помощь очень ценится.

Дополнительная информация: Это исходный код, который привел к VCF-файлу. 

fastp -i ACDC_R1.fastq.gz -I ACDC_R2.fastq.gz \ -o fastp_ACDC_R1P.fastq.gz fastp_ACDC_R2P.fastq.gz \ -R "ACDC_fastp_QC" -h "Fastp_ACDC" -j "ACDC_fastp" \ -e 20 -c -a "auto" -L -r \ -m --merged_out "ACDC_fastp_Merged" --out1 "ACDC_R1_fastp_Unmerged" --out2 "ACDC_R2_fastp_Unmerged" \ --unpaired1 "ACDC_R1Pass_R2Fail" --unpaired2 "ACDC_R2Pass_R1Fail"

bowtie2 -p 20 -x cs10 -U ACDC_fastp_Merged.fastq.gz -S ACDC_aligned.sam

samtools view -bS ACDC.sam > ACDC.bam

bcftools mpileup --output-type u -f cs10.fasta -b bam_list.txt | bcftools call -vmO z -o all_raw_condition_1.vcf.gz --threads=20

bcftools view --output-type u --output-file variants_raw.bcf variants_raw.vcf.gz

bcftools sort --max-mem 14000 --output-type u --output-file variants_raw_sorted.bcf
...