Столбец ALT файла VCF содержит альтернативный нуклеотид И <*> - PullRequest
0 голосов
/ 28 апреля 2020

Почему столбец ALT моего файла VCF иногда содержит альтернативный нуклеотид, а также "symboli c аллель" <*>? Что это значит? Изображение ALT Кроме того, в поле INFO тег AD сообщает, что при нулевом чтении есть символи c аллель (ie. AD = 37,1,0)

1 Ответ

0 голосов
/ 08 мая 2020

это охватывающее удаление: https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360035531912-Spanning-or-overlapping-deletions-allele-

Мы используем термин охватывающее удаление или перекрывающееся удаление для обозначения удаления, которое охватывает интересующую позицию.

...